Table S1. Expression of previously mapped and cloned retinal disease genes | |||||||||||||||
Summary of retinal disease genes | Total genes | ||||||||||||||
Retinal disease genes mapped | 124 | ||||||||||||||
Retinal disese genes cloned | 71 | ||||||||||||||
Expression pattern of cloned disease genes | |||||||||||||||
Rod-specific | 26 | ||||||||||||||
Rod-enriched | 7 | ||||||||||||||
Cone-specific | 5 | ||||||||||||||
RPE-specific | 6 | ||||||||||||||
Rod and RPE-enriched | 2 | ||||||||||||||
Enriched in retina/cellular localization unknown | 3 | ||||||||||||||
Widespread | 19 | ||||||||||||||
Non-retinal | 1 | ||||||||||||||
Retinal progenitors | 2 | ||||||||||||||
Total | 71 | ||||||||||||||
Total rod-specific+rod-enriched | 33 | ||||||||||||||
This
shows the full list of cloned, as well as mapped but uncloned, retinal
disease genes. Gene shows the Locus Link sympols for the gene or trait in question. Location indicates the chromosomal location of the gene or locus in question. |
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Gene | Location | Cloned? | Expression pattern | ||||||||||||
CNGA3, ACHM2, CNCG3, RMCH2 | 2q11 | y | cones | ||||||||||||
BCP, CBT | 7q31.3-32 | y | cones | ||||||||||||
CNGB3, ACHM3 | 8q21-q22 | y | cones | ||||||||||||
GCP, CBD | Xq28 | y | cones | ||||||||||||
RCP, CBP | Xq28 | y | cones | ||||||||||||
NYX, CSNB1 | Xp11.4 | y | Enriched in retina | ||||||||||||
USH2A | 1q41 | y | Enriched in retina | ||||||||||||
USH1C, DFNB18 | 11p15.1 | y | Enriched in retina | ||||||||||||
RBP4 | 10q24 | y | Not in retina | ||||||||||||
PAX2, ONCR | 10q25 | y | retinal progenitors | ||||||||||||
RB1 | 13q14.2 | y | retinal progenitors | ||||||||||||
MERTK; | 2q14.1 | y | rod enriched | ||||||||||||
ELOVL4, STGD3 | 6q14 | y | Rod-enriched | ||||||||||||
RPGRIP1 | 14q11 | y | Rod-enriched | ||||||||||||
BBS4 | 15q22.3-q23 | y | Rod-enriched | ||||||||||||
PROML1 | 4p | y | Rod-enriched | ||||||||||||
SCA7, ADCA2, OPCA3 | 3p13-p12 | y | Rod-enriched | ||||||||||||
MKKS, BBS6 | 20p12 | y | Rod-enriched | ||||||||||||
CDH23, DFNB12, USH1D | 10q21-q22 | y | rods | ||||||||||||
RHOK, RK | 13q34 | y | rods | ||||||||||||
NRL, RP27 | 14q11.2 | y | rods | ||||||||||||
NR2E3, ESCS, PNR | 15q23 | y | rods | ||||||||||||
CNGB1 | 16q13-q21 | y | Rods | ||||||||||||
AIPL1, LCA4 | 17p13.1 | y | rods | ||||||||||||
CRB1, RP12 | 1q31-q32.1 | y | Rods | ||||||||||||
SAG, RP | 2q37.1 | y | Rods | ||||||||||||
GNAT1, CSNB | 3p22 | y | Rods | ||||||||||||
RHO, RP4 | 3q21-q24 | y | Rods | ||||||||||||
CNGA1, CNCG, CNCG1 | 4p12-cen | y | Rods | ||||||||||||
PDE6B, CSNB3 | 4p16.3 | y | Rods | ||||||||||||
PDE6A | 5q31.2-q34 | y | Rods | ||||||||||||
RDS, RP7 | 6p21.2-cen | y | Rods | ||||||||||||
TULP1, RP14 | 6p21.3 | y | Rods | ||||||||||||
RP1 | 8q11-q13 | y | Rods | ||||||||||||
CACNA1F, CSNB2, CSNBX2 | Xp11.23 | y | Rods | ||||||||||||
RS1, XLRS1 | Xp22.2 | y | Rods | ||||||||||||
PDE6G, PDEG | 17q21.1 | y | rods | ||||||||||||
RPGR, RP3 | Xp21.1 | y | Rods (5' end)/widespread (rest) | ||||||||||||
GUCY2D, CORD6, LCA1, RETGC, RETGC1 | 17p13.1 | y | Rods/cones | ||||||||||||
HRG4 | 17q11.2 | y | Rods/cones | ||||||||||||
CRX, CORD2 | 19q13.3 | y | Rods/cones | ||||||||||||
ABCA4, ABCR, RP19, STGD1 | 1p21-p22 | y | Rods/cones | ||||||||||||
GUCA1A, COD3, GCAP1 | 6p21.1 | y | Rods/cones | ||||||||||||
MYO7A, DFNB2, USH1B | 11q13.5 | y | Rods/RPE enriched | ||||||||||||
TIMP3, SFD | 22q12.1-q13.2 | y | Rods/RPE enriched | ||||||||||||
PCDH15 USH1F | 10q21-q22 | y | Rods | ||||||||||||
RGR | 10q23 | y | RPE | ||||||||||||
RDH5, RDH1 | 12q13-q14 | y | RPE | ||||||||||||
RPE65, LCA2, RP20 | 1p31 | y | RPE | ||||||||||||
EFEMP1, DHRD, MTLV | 2p14-p13 | y | RPE | ||||||||||||
RLBP1, CRALBP | 15q26 | y | RPE | ||||||||||||
VMD2 | 11q13 | y | RPE | ||||||||||||
PHYH, PAHX, RDPA | 10p15.3-p12.2 | y | widespread | ||||||||||||
CLN3, JNCL | 16p12.1 | y | widespread | ||||||||||||
ABCC6, ARA, MRP6, PXE | 16p13.1 | y | widespread | ||||||||||||
RP13 | 17p13.3 | y | widespread | ||||||||||||
RP11 | 19q13.4 | y | widespread | ||||||||||||
JAG1, AGS | 20p12 | y | widespread | ||||||||||||
USH3A | 3q21-q25 | y | widespread | ||||||||||||
OPA1 | 3q28-q29 | y | widespread | ||||||||||||
WFS1 | 4p16.1 | y | widespread | ||||||||||||
MTP, ABL | 4q24 | y | widespread | ||||||||||||
PEX1, IRD | 7q21-q22 | y | widespread | ||||||||||||
TTPA | 8q13.1-q13.3 | y | widespread | ||||||||||||
NDP, EVR2 | Xp11.3 | y | widespread | ||||||||||||
DMD | Xp21.2 | y | widespread | ||||||||||||
TIMM8A | Xq22 | y | widespread | ||||||||||||
PGK1 | Xq13.3 | y | widespread | ||||||||||||
CHM | Xq21.1-q21.3 | y | widespread | ||||||||||||
OAT | 10q26 | y | widespread | ||||||||||||
RP2 | Xp11.3 | y | widespread | ||||||||||||
ACHM1, RMCH | 14 | n | |||||||||||||
RNANC | 10q21 | n | |||||||||||||
EVR3 | 11p13-p12 | n | |||||||||||||
BBS1 | 11q13 | n | |||||||||||||
ROM1 | 11q13 | n | |||||||||||||
VRNI | 11q13 | n | |||||||||||||
EVR1, FEVR | 11q13-q23 | n | |||||||||||||
LCA3 | 14q24 | n | |||||||||||||
USH1A, USH1 | 14q32 | n | |||||||||||||
MRST | 15q24 | n | |||||||||||||
RP22 | 16p12.1-p12.3 | n | |||||||||||||
BBS2 | 16q21 | n | |||||||||||||
CACD | 17p13 | n | |||||||||||||
CORD5, RCD2 | 17p13-p12 | n | |||||||||||||
CORD4 | 17q | n | |||||||||||||
RP17 | 17q22 | n | |||||||||||||
OPA4 | 18q12.2-q12.3 | n | |||||||||||||
CORD1 | 18q21.1-q21.3 | n | |||||||||||||
OPA3, MGA3 | 19q13.2-q13.3 | n | |||||||||||||
CORD8 | 1q12-q24 | n | |||||||||||||
RP18 | 1q13-q23 | n | |||||||||||||
ARMD1; | 1q25-q31 | n | |||||||||||||
AXPC1 | 1q31-q32 | n | |||||||||||||
USH1E | 21q21 | n | |||||||||||||
RP28 | 2p11-p16 | n | |||||||||||||
BBS5 | 2q31 | n | |||||||||||||
RP26 | 2q31-q33 | n | |||||||||||||
BBS3 | 3p13-p12 | n | |||||||||||||
STGD4 | 4p | n | |||||||||||||
WFS2 | 4q22-q24 | n | |||||||||||||
RP29 | 4q32-q34 | n | |||||||||||||
BCD | 4q35-qter | n | |||||||||||||
WGN1, ERVR | 5q13-q14 | n | |||||||||||||
USH2C | 5q14-q21 | n | |||||||||||||
RP25 | 6cen-q15 | n | |||||||||||||
CORD7 | 6q | n | |||||||||||||
LCA5 | 6q11-q16 | n | |||||||||||||
MCDR1, PBCRA | 6q14-q16.2 | n | |||||||||||||
RCD1 | 6q25-q26 | n | |||||||||||||
RP9 | 7p15-p13 | n | |||||||||||||
CYMD | 7p21-p15 | n | |||||||||||||
RP10 | 7q31.3 | n | |||||||||||||
CORD9 | 8p12-q11 | n | |||||||||||||
COD1 | Xp11.3-p11.23 | n | |||||||||||||
PRD | Xp11.3-p11.23 | n | |||||||||||||
OPA2 | Xp11.4-p11.2 | n | |||||||||||||
AIED, OA2 | Xp11.4-q21 | n | |||||||||||||
RP6 | Xp21.3-p21.2 | n | |||||||||||||
RP23 | Xp22 | n | |||||||||||||
RP24 | Xq26-q27 | n | |||||||||||||
COD2, XLPCD | Xq27 | n | |||||||||||||
AA | 11p15 | n | |||||||||||||
USH2B | 3p24.2-p23 | n |